Modelos Biomatemáticos I. Notas 3 (parte 2) — MATERIAL EN REVISIÓN

Por Mariana Paulin

3.5 Eventos excluyentes, independientes, y juego completo de eventos. Operaciones con probabilidades

Dos eventos son mutuamente excluyentes (o ajenos, en términos de conjuntos) si no pueden ocurrir al mismo tiempo. Por ejemplo, en un solo cruce genético con alelo dominante Y y recesivo y, el genotipo del descendiente no puede ser al mismo tiempo YY y Yy; son eventos excluyentes. La operación se define, dados $A$ y $B$ eventos excluyentes, como

$P(A \cup B) = P(A) + P(B)$

Dos eventos son independientes si el resultado de uno no afecta la probabilidad del otro. Por ejemplo, el color de una semilla y su textura pueden heredarse de manera independiente si están determinados por genes en cromosomas diferentes. La operación está definida, dados $A$ y $B$ eventos independientes, como

$P(A \cap B) = P(A) \cdot P(B)$

Un juego completo de eventos, también conocido como partición del espacio muestral, es un conjunto de eventos mutuamente excluyentes y colectivamente exhaustivos, es decir, que cubren todos los posibles resultados de un experimento. Por ejemplo, para un cruce entre Yy × Yy, los genotipos posibles para el descendiente son YY, Yy y yy. Estos tres eventos no se solapan y cubren todas las posibilidades. Así que forman un juego completo de eventos.
Si los eventos $A_1, A_2, …, A_n$ forman un juego completo, entonces

$P(A_1) + P(A_2) + \cdots + P(A_n) = 1$

Ejercicios
1. Una mariposa puede ser blanca, amarilla o negra. Si las probabilidades son 0.3, 0.5 y 0.2, ¿cuál es la probabilidad de que no sea negra?
Respuesta esperada:
Se busca la probabilidad del complemento del evento “ser negra”.

$P(\text{no negra}) = 1 – P(\text{negra}) = 1 – 0.2 = 0.8$

Entonces, la probabilidad de que la mariposa no sea negra es de 0.8 u 80%

2. Se lanza un dado. Sean $A$ y $B$ los eventos tales que $A$ = «sacar 2» y $B$ = «sacar 4». ¿Son excluyentes? Calcula $P(A \cup B)$.
Respuesta esperada:
Los eventos $A$ y $B$ no pueden ocurrir al mismo tiempo en un solo lanzamiento, ya que no es posible sacar un 2 y un 4 a la vez. Entonces, son excluyentes. Cada cara del dado tiene probabilidad $\frac{1}{6}$, entonces:

$$P(A \cup B) = P(A) + P(B) = \frac{1}{6} + \frac{1}{6} = \frac{2}{6} = \frac{1}{3}$$

La probabilidad de sacar un 2 o un 4 es $\frac{1}{3}$.

3. En un experimento, la probabilidad de que un ratón muestre resistencia a dos medicamentos $A$ y $B$ es de 0.15. Si se sabe que $P(A) = 0.3$, ¿cuál debe ser $P(B)$ si son independientes?
Respuesta esperada:
Si los eventos $A$ y $B$ son independientes, se cumple que $P(A \cap B) = P(A) \cdot P(B)$. Sabemos que $P(A) = 0.3$ y $P(A \cap B) = 0.15$.
Despejando $P(B)$ tenemos que

$$P(B) = \frac{P(A \cap B)}{P(A)} = \frac{0.15}{0.3} = 0.5$$

Por lo tanto, para que los eventos sean independientes, $P(B)$ debe ser 0.5.

4. ¿Es correcto afirmar que lanzar dos monedas y obtener águila en ambas son eventos independientes? Justifica y calcula la probabilidad.
Respuesta esperada:
Cada moneda tiene $P(\text{águila}) = \frac{1}{2}$, entonces:

$$P(\text{águila en ambas}) = \frac{1}{2} \cdot \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$$

El resultado de una moneda no afecta el de la otra, lo que los hace eventos independientes, y la probabilidad de obtener águila en ambas monedas es $\frac{1}{4}$ o 25%

5. Un examen genético puede arrojar tres resultados: positivo, negativo e indeterminado. Si las probabilidades son 0.4, 0.55 y 0.05, ¿forman un juego completo?
Respuesta esperada:
Sumando las probabilidades obtenemos que:
$P(\text{positivo}) + P(\text{negativo}) + P(\text{indeterminado}) = 0.4 + 0.55 + 0.05 = 1$
Además sabemos que los eventos son mutuamente excluyentes, por lo que sí forman un juego completo de eventos.

6. Si $P(A) = 0.6$ y $P(B) = 0.4$, y A y B son independientes, ¿cuál es $P(A \cap B)$?
Respuesta esperada:
Si son independientes se cumple que $P(A \cap B) = P(A) \cdot P(B) = 0.6 \cdot 0.4 = 0.24$. Luego, la probabilidad de que ocurran ambos eventos es de 0.24 o 24%

7. En un estudio de campo, se observaron a 200 aves silvestres y cada una se clasificó en una única categoría, según su tipo predominante de canto. Las categorías y proporciones observadas fueron:
• A: canto repetitivo → 0.18
• B: canto variable → 0.27
• C: canto corto → 0.21
• D: canto prolongado → 0.19
• E: sin canto registrado → 0.15
¿Forman estos eventos un juego completo?
Respuesta esperada:
Tenemos que los eventos son mutuamente excluyentes, pues una misma ave no aparece en más de una categoría.
Sumamos: $0.18 + 0.27 + 0.21 + 0.19 + 0.15 = 1$
Entonces sí, los eventos forman un juego completo.

8. En una muestra de 100 semillas: 60 son amarillas y lisas, 20 amarillas y rugosas, 20 verdes y lisas. ¿Los eventos “amarilla” y “lisa” son independientes?
Respuesta esperada:
Construimos la tabla de frecuencias:

LisaRugosaTotal
Amarilla602080
Verde20020
Total8020100

Tenemos que
• $P(\text{amarilla}) = \frac{80}{100} = 0.8$
• $P(\text{lisa}) = \frac{80}{100} = 0.8$
• $P(\text{amarilla y lisa}) = \frac{60}{100} = 0.6$

Sabemos que $P(\text{amarilla}) \cdot P(\text{lisa}) = 0.8 \cdot 0.8 = 0.64$
Pero $P(\text{amarilla y lisa}) = 0.6 \neq 0.64$
Entonces, los eventos no pueden ser independientes, ya que el producto de las probabilidades no coincide con la intersección observada.

3.6 Probabilidad condicional y teorema de Bayes

La probabilidad condicional
La probabilidad condicional describe la probabilidad de que ocurra un evento $A$, dado que ya se sabe que ha ocurrido un evento $B$. Se denota como $P(A \mid B)$, y se define:

$P(A \mid B) = \frac{P(A \cap B)}{P(B)}$​

Es decir, la probabilidad de $A$ dado $B$ es igual a la probabilidad de que $A$ y $B$ ocurran juntos, dividida entre la probabilidad de $B$.
En genética, la probabilidad condicional permite afinar predicciones cuando se tiene información certera sobre algún aspecto del individuo o progenitor. Por ejemplo, si se sabe que un hijo tiene el fenotipo dominante, no podemos cuestionar ¿cuál es la probabilidad de que sea heterocigoto? Este tipo de razonamiento es importante en el diagnóstico genético y útil en la predicción del riesgo de herencia de enfermedades.

Ejemplo.
Supongamos que se cruzan dos plantas heterocigotas para el color de semilla: Yy × Yy.
Sabemos que:
• Alelo Y: dominante, produce semillas amarillas
• Alelo y: recesivo, produce semillas verdes
• Genotipos posibles:
$\qquad$YY (amarillo) → 1/4
$\qquad$Yy (amarillo) → 1/2
$\qquad$yy (verde) → 1/4
Si tenemos una semilla que sabemos que es amarilla, ¿cuál es la probabilidad de que sea heterocigota (Yy)?

Queremos calcular

$$P(\text{Yy} \mid \text{fenotipo amarillo}) = \frac{P(\text{Yy y amarillo})}{P(\text{amarillo})}$$

Sabemos que
$P$(Yy y amarillo) = 1/2
$P$(amarillo) = 1/4 + 1/2 = 3/4
Entonces

$$P(\text{Yy} \mid \text{amarillo}) = \frac{1/2}{3/4} = \frac{2}{3}$$

Por lo tanto, hay un 66.7% de probabilidad de que una semilla amarilla sea heterocigota.

Teorema de Bayes
El teorema de Bayes es una herramienta para actualizar la probabilidad de un evento en función de información o evidencia nueva. Se afirma que

$P(A \mid B) = \frac{P(B \mid A) \cdot P(A)}{P(B)}$​

Su uso es importante en genética para estimar riesgos hereditarios, inferir genotipos probables y para evaluar pruebas médicas.

Ejemplo.
Una enfermedad afecta al 1% de la población, mientras que el 10% son portadores heterocigotos. Se realiza una prueba genética que da positivo en los siguientes casos:
• Detecta correctamente a los enfermos (homocigotos recesivos):
$\qquad P(\text{Positivo} \mid \text{Enfermo}) = 1$
• Detecta a los portadores en el 50% de los casos:
$\qquad P(\text{Positivo} \mid \text{Portador}) = 0.5$

Supongamos que una persona da positivo en la prueba diagnóstica. ¿Cuál es la probabilidad de que sea portadora y no enferma?

Paso 1. Definir eventos
A: El individuo es portador (heterocigoto)
B: El individuo tiene la enfermedad (es homocigoto recesivo)
C: El individuo da positivo en la prueba

Queremos calcular:

$$P(A \mid C) = \frac{P(C \mid A) \cdot P(A)}{P(C)}$$

Tenemos que
$P(A) = 0.10$
$P(B) = 0.01$
$P(C \mid A) = 0.5$
$P(C \mid B) = 1$

Calculamos $P(C)$

$P(C) = P(C \mid A)P(A) + P(C \mid B)P(B) = (0.5)(0.10) + (1)(0.01) = 0.05 + 0.01 = 0.06$

Sustituyendo en Bayes tenemos que

$$P(A \mid C) = \frac{(0.5)(0.10)}{0.06} = \frac{0.05}{0.06} = \frac{5}{6} \approx 0.833$$

Por lo tanto hay un 83.3% de probabilidad de que el individuo sea portador dado que la prueba fue positiva.

Ejercicios
1. En un cruce Aa × Aa, se obtiene un hijo con fenotipo dominante. ¿Cuál es la probabilidad de que sea heterocigoto?
Respuesta esperada:
Genotipos posibles: AA con probabilidad 1/4; Aa, con 2/4; aa, con 1/4.
Entonces, entre los hijos que sí tienen fenotipo dominante, la probabilidad de que sea Aa (heterocigoto) es:

$$\frac{\text{Probabilidad de Aa}}{\text{Probabilidad total de los que son dominantes}} = \frac{2/4}{1/4 + 2/4} = \frac{2/4}{3/4} = \frac{2}{3} = 66.7%$$

2. Una mujer se somete a una prueba para detectar un gen recesivo causante de fibrosis quística. La enfermedad afecta a uno de cada 2500 nacimientos. Supongamos que el 4% de la población es portadora. La prueba detecta correctamente al 90% de los portadores y da falsos positivos en el 5% de las personas que no son portadoras ni enfermas. ¿Cuál es la probabilidad de que sea realmente portadora si el resultado fue positivo?
Respuesta esperada:
Sabemos que
$P(\text{Portadora}) = 0.04$
$P(\text{Enferma}) = 0.0004$
$P(\text{Sana}) = 0.9596$
$P(\text{Positivo} \mid \text{Portadora}) = 0.9$
$P(\text{Positivo} \mid \text{Enferma}) = 1$
$P(\text{Positivo} \mid \text{Sana}) = 0.05$

Usando la regla de la probabilidad total, sumamos todas las formas posibles para dar positivo:
$P(\text{Positivo}) = (0.9)(0.04) + (1)(0.0004) + (0.05)(0.9596)$
$\Rightarrow P(\text{Positivo}) = 0.036 + 0.0004 + 0.04798 = 0.08438$

Aplicando Teorema de Bayes tenemos que

$$P(\text{Portadora} \mid \text{Positivo}) = \frac{P(\text{Positivo} \mid \text{Portadora}) × P(\text{Portadora})}{P(\text{Positivo})}$$

Sustituyendo

$$P(\text{Portadora} \mid \text{Positivo}) = \frac{0.9 × 0.04}{0.08438} = \frac{0.036}{0.08438} \approx 0.4265$$

Por lo tanto, si una mujer da positivo en la prueba, la probabilidad de que sea portadora es aproximadamente 42.65%.

3.7 Contar: factoriales, combinaciones y ordenaciones

En la biología, es común analizar situaciones en las que necesitamos contar cuántas formas diferentes existen para agrupar, seleccionar y organizar elementos. Habrá cuestiones como ¿de cuántas formas se puede combinar el material genético?, ¿cuántas secuencias distintas de ADN hay con ciertas bases?, ¿de cuántas formas pueden agruparse los individuos en un experimento?, etcétera. Para abordar estas preguntas, existen herramientas de análisis combinatorio, y las tres que estudiaremos ahora son: los factoriales, las combinaciones y las permutaciones (u ordenaciones).

Factorial
El factorial de un número natural $n$, denotado $n!$, es el producto de todos los números enteros positivos desde 1 hasta $n$, es decir

$n! = n \cdot (n-1) \cdot (n-2) \cdot \dots \cdot 2 \cdot 1$

Además, se establece que por definición: $0! = 1$.
El factorial cuenta cuántas formas diferentes se pueden ordenar $n$ elementos distintos. Por ejemplo, cuántas formas diferentes hay de organizar 5 genes en un cromosoma.

Ejemplo
¿Cuántas formas diferentes hay de ordenar las letras A, B y C?
$3! = 3 \cdot 2 \cdot 1 = 6$
Las posibles ordenaciones son: ABC, ACB, BAC, BCA, CAB, CBA.

Ejercicios
1. Resuelve las siguientes operaciones
a. $1! =$
b. $2! =$
c. $3! =$
d. $4! =$
e. $5! =$
f. $6! =$
g. $7! =$
h. $\frac{6!}{3!} =$
i. $\frac{8!}{(5!)(3!)} =$
j. $\frac{10!}{(7!)(3!)} =$

Respuestas esperada:
a. 1
b. 2
c. 6
d. 24
e. 120
f. 720
g. 5040
h. 120
i. 56
j.120

2. Resuelve los problemas
a. ¿Cuántas formas hay de ordenar 4 diferentes proteínas en una secuencia?
b. ¿De cuántas maneras pueden alinearse 6 estudiantes de biología para una foto grupal?
c. Un biólogo tiene 5 muestras distintas de ADN. ¿Cuántas formas diferentes hay de ordenarlas en una fila?
d. Un grupo de 8 genes puede aparecer en cualquier orden en un cromosoma. ¿Cuántos posibles ordenamientos hay?
e. En una cadena de aminoácidos con 3 aminoácidos distintos, ¿cuántas secuencias posibles hay?

Respuestas esperada:
a. $4! = 24$, hay 24 formas
b. $6! = 720$, son 720 formas
c. $5! = 120$, son 120 formas
d. $8! = 40320$ ordenamientos
e. $3! = 6$, hay 6 secuencias

Combinaciones 
Las combinaciones permiten contar de cuántas formas se pueden seleccionar $r$ elementos a partir de un conjunto de $n$ elementos, sin importar el orden. La operación se define como

$$\binom{n}{r} = \frac{n!}{r!(n – r)!}$$

donde $n$ es el número total de elementos, y $r$ el número de elementos que se seleccionan.

Ejemplo
¿Cuántas formas hay de elegir 2 genes de un grupo de 5?

$$\binom{5}{2} = \frac{5!}{2!(5-2)!} = \frac{120}{2 \cdot 6} = 10$$

Ejercicios 
1. Resuelve las siguientes operaciones
a. $\binom{4}{2} =$
b. $\binom{5}{3} =$
c. $\binom{6}{2} =$
d. $\binom{12}{4} =$
e.$\binom{7}{7} =$
f. $\binom{10}{2} =$
g. Si $\binom{n}{3} = 84$, encuentra $n$
h. Compara $\binom{20}{10}$ y $\binom{20}{5} \cdot \binom{15}{5}$
i. Verifica la identidad: $\binom{n}{k} = \binom{n-1}{k} + \binom{n-1}{k-1}$ con $n=6$, $k=3$
j. Calcula $\sum_{k=0}^{4} \binom{6}{k}$

Respuestas esperada:
a. 6
b. 10
c. 15
d. 495
e. 1
f. 45
g. $n = 9$
h. Ambas son iguales: 184 756
i. $\binom{6}{3} = 20$, $\binom{5}{3} + \binom{5}{2} = 10 + 10 = 20$
j. $1 + 6 + 15 + 20 + 15 = 57$

2. Resuelve los problemas
a. ¿De cuántas formas se pueden seleccionar 3 genes de un conjunto de 6?
b. Una investigadora elige 4 especies de una lista de 10 para un experimento. ¿Cuántas selecciones posibles hay?
c. De 12 estudiantes, se deben elegir 2 representantes. ¿Cuántas combinaciones hay?
d. Un laboratorio selecciona 5 frascos aleatorios de una colección de 15. ¿De cuántas maneras puede hacerlo?
e. De 8 enzimas diferentes, se seleccionan 3 para estudiar su actividad. ¿Cuántas combinaciones posibles hay?

Respuestas esperada:
a. $\binom{6}{3} = 20$, son 20 formas
b. $\binom{10}{4} = 210$ selecciones
c. $\binom{12}{2} = 66$ combinaciones
d. $\binom{15}{5} = 3003$ maneras
e. $\binom{8}{3} = 56$ combinaciones

Ordenaciones 
Las permutaciones cuentan las formas de ordenar $r$ elementos tomados de un conjunto de $n$ elementos distintos. Aquí el orden sí importa. Se usa cuando importa quién está primero, segundo, etcétera. Se calcula de la forma

$$P(n, r) = \frac{n!}{(n – r)!}$$

Ejemplo
¿Cuántas formas hay de ordenar 3 genes elegidos de un total de 5?

$$P(5, 3) = \frac{5!}{(5 – 3)!} = \frac{120}{2} = 60$$

Ejercicios 
1. Resuelve las siguientes operaciones
a.
$P(10, 2) =$
b. $P(5, 5) =$
c. $P(8, 4) =$
d. $P(12, 3) =$
e. $P(7, 5) =$
f. $P(9, 4) =$
g. $P(12, 6) =$
h. Demuestra que $P(n, 1) = n$
i. Si $P(n, 3) = 336$, encuentra $n$
j. Si $n! = P(n, 2) \cdot (n – 2)!$, verifica para $n = 6$

Respuestas esperada:
a. 90
b. 120
c. 1680
d. 1320
e. 2520
f. 3024
g. 665 280
h. Por definición $\frac{n!}{(n-1)!} = n$
i. $n(n-1)(n-2) = 336 \Rightarrow n = 8$
j. $720 = 30 \cdot 24$

2. Resuelve los problemas
a. ¿Cuántas formas distintas hay de alinear 3 especies diferentes elegidas de un total de 6?
b. Se seleccionan 4 genes de 8 para crear una secuencia donde importa el orden. ¿Cuántas posibles secuencias hay?
c. Un experimento usa 5 tipos de bacterias, y se escogen 3 para inocular en cierto orden. ¿Cuántas combinaciones ordenadas existen?
d. Un estudiante organiza 4 muestras de tejido elegidas de 7 para un análisis, donde importa el orden.
e. De 10 genes, se escogen 5 para estudiar su expresión en una secuencia específica. ¿Cuántas ordenaciones posibles hay?

Respuestas esperada:
a. $P(6, 3) = 120$ formas
b. $P(8, 4) = 1680$ posibles secuencias
c. $P(5, 3) = 60$ combinaciones ordenadas
d. $P(7, 4) = 840$
e. $P(10, 5) = 30240$ ordenaciones

3.8 La distribución binomial y la genética de las familias

La distribución binomial es un modelo matemático que describe la probabilidad de obtener un número específico de éxitos en un número fijo de ensayos independientes, donde cada ensayo tiene sólo dos resultados posibles: éxito o fracaso. En genética, esto se aplica a la probabilidad de que un hijo herede un rasgo particular, especialmente cuando hablamos de cruces simples en los que cada hijo tiene la misma probabilidad de heredar un genotipo o fenotipo.
Este modelo se puede usar para predecir la probabilidad de que un número específico de descendientes herede un rasgo dominante o recesivo en un cruce entre individuos heterocigotos. La fórmula de la distribución binomial es:

$$P(x) = \binom{n}{x} p^x (1-p)^{n-x}$$

donde
$P(x)$ es la probabilidad de tener exactamente $x$ éxitos (en este caso, el número de descendientes con un rasgo determinado),
$x$ es el número de descendientes con el rasgo, definido como éxito,
$n$ es el número total de descendientes,
$p$ es la probabilidad de éxito en cada ensayo,
$1−p$ es la probabilidad de que no lo tenga (fracaso),
$\binom{n}{x}$ es el coeficiente binomial, que da el número de maneras en que se pueden presentar $x$ éxitos en $n$ ensayos.

Ejemplo
Supongamos que cruzamos dos plantas heterocigotas para el color de semilla (Yy × Yy), donde Y es amarillo dominante, mientras que y es verde recesivo.
Las probabilidades para la descendencia son 75% amarillas (YY o Yy) y 25% verdes (yy).
Queremos responder: ¿cuál es la probabilidad de obtener exactamente tres plantas con semillas amarillas en una muestra de cinco descendientes?
Sabemos que
$p = 0.75$
$n = 5$
$x = 3$
Luego

$$P(3) = \binom{5}{3} (0.75)^3 (0.25)^2 = 10 × 0.421875 × 0.0625 ≈ 0.2637$$

Hay una probabilidad de aproximadamente 26.37%

Ejercicios
1. En una familia donde ambos padres son portadores (Aa) de una enfermedad recesiva, cada hijo tiene una probabilidad del 25% de tener la enfermedad (aa). Si la pareja tiene seis hijos, ¿cuál es la probabilidad de que al menos uno de ellos tenga la enfermedad?
Pista: Utiliza el complemento $P(\text{al menos 1 enfermo}) = 1 – P(\text{ninguno enfermo})$
Respuesta esperada:
$P(\text{ninguno enfermo}) = (1 – 0.25)^6 = (0.75)^6 ≈ 0.178$
$P(\text{al menos 1 enfermo}) = 1 – 0.178 \approx 0.822 \approx 82.2%$

2. En un cruce heterocigoto (Yy × Yy), se espera que tres de cada cuatro descendientes tengan semillas amarillas (fenotipo dominante). ¿Cuál es la probabilidad de que exactamente la mitad de 8 plantas tengan semillas amarillas?
Respuesta esperada:
Sabemos que $p = 0.75$, $x = 4$, $n = 8$. Luego

$$P(4) = \binom{8}{4} (0.75)^4 (0.25)^4 = 70 × 0.3164 × 0.0039 \approx 0.086 \approx 8.6%$$

3. Un rasgo recesivo poco común se presenta con una probabilidad del 5% en cada hijo (por ejemplo, por un cruce entre un portador y un individuo sano). Si una pareja tiene doce hijos, ¿cuál es la probabilidad de que exactamente uno de ellos muestre el rasgo recesivo?
Respuesta esperada:
Sabemos que $p = 0.05$, $x = 1$, $n = 12$. Luego

$$P(1) = \binom{12}{1} (0.05)^1 (0.95)^{11} = 12 × 0.05 × 0.558 \approx 0.3348 \approx 33.4%$$

Ligas electrónicas para practicar y profundizar

Selección natural, mutaciones, azar y evolución
https://cnho.wordpress.com/2010/02/16/mutaciones-azar-seleccion-natural-y-evolucion/
¿Cuánto de azar tiene la evolución?
https://theconversation.com/cuanto-de-azar-tiene-la-evolucion-187178
El papel de la probabilidad en la biología
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4259179/
Selección natural
https://phet.colorado.edu/en/simulations/natural-selection/activities
Probabilidad y azar en genética
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2792635/
Probabilidad
https://es.khanacademy.org/math/statistics-probability/probability-library
Calculadora de combinaciones y permutaciones
https://www.symbolab.com/calculator/math/permutation-combination#permutation-combination
Combinatoria
https://brilliant.org/wiki/combinatorics/
Combinaciones y permutaciones
https://www.mathsisfun.com/combinatorics/combinations-permutations.html

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